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유전자분석과 신장 조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예
Two Cases of Fabry Disease in Women with Proteinuria Diagnosed by Molecular Analysis of the α-Galactosidase A Gene and Kidney Biopsy
- 윤규태;
- 장영환;
- 이선효;
- 이지혜;
- 양종오;
- ... 이은영;
- 외 1명
초록
Fabry 병은 α-galactosidase A의 결핍으로 세포 내 리소좀(lysosome)에 globotriaosylceramide (Gb3)가 축적되는 질환이다. 이 질환은 반성 열성으로 유전되는 특징이 있고, 1898년Fabry와 Anderson에 의해 처음 기술되었다. 임상 증상은 사지의 통증, 피부질환, 무한증, 심혈관계, 뇌혈관계, 신장 혈관장애를 동반한다. 진단은 말초혈액 내 α-galactosidase A 활성도 감소와 조직검사를 통해 확진된다. 저자들은 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 있고 Fabry 병의 가족력이 있는 자매에서 α-galactosidase A 유전자 분석과 신장조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
키워드
파브리병; 단백뇨; 알파 갈락토시데이즈; Fabry disease; Proteinuria; α-galactosidase A
- 제목
- 유전자분석과 신장 조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예
- 제목 (타언어)
- Two Cases of Fabry Disease in Women with Proteinuria Diagnosed by Molecular Analysis of the α-Galactosidase A Gene and Kidney Biopsy
- 저자
- 윤규태; 장영환; 이선효; 이지혜; 양종오; 이은영; 홍세용
- 발행일
- 2015
- 저널명
- 대한내과학회지
- 권
- 89
- 호
- 5
- 페이지
- 571 ~ 575
- 언어
- KOR
- 출판사
- 대한내과학회
- 발행국가
- 대한민국
- 분량
- 5 페이지
- ISSN
- E 2289-0769
P 1738-9364